Che cos’è

L’ultrascreen è l’esame combinato del bi-test (esame ematochimico) e della traslucenza nucale (ecografia).

Il “bi-test” può essere effettuato tra la 12a e la 14a settimana di gravidanza e consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue; i valori di questi dosaggi, insieme ad un parametro ecografico (la cosiddetta translucenza nucale) vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento. Il risultato è un indice di rischio espresso come percentuale o frazione (ad esempio 1/1.500): quando questo valore è inferiore rispetto al valore soglia che il laboratorio fornisce (solitamente 1/250) l'esame viene considerato negativo. Valori superiori al valore soglia sono invece considerati positivi e suggeriscono il ricorso all'amniocentesi.

Indicazioni
Indicato per le pazienti che vogliono conoscere la propria percentuale di rischio personalizzato delle patologie cromosomiche più frequenti del feto, quali la sindrome di Down o Trisomia 21, le Trisomie 13 e 18, e non un rischio generico basato solo sull’età materna la cui attendibilità è pari a circa il 30% .


Come si eseguono
L’esame prevede un’ ecografia per via transaddominale o, in particolari casi, per via transvaginale, ed un prelievo di sangue venoso materno dal braccio, che verrà analizzato dal laboratorio di Analisi Clinica e Genetica Medica.


Tempi di risposta
L’esito dell’ecografia è immediato. Entro 7 giorni è disponibile l’elaborazione del rischio personalizzato.


Attendibilità.
La traslucenza nucale effettuata da sola (senza l’incrocio con i valori del bitest), ha una attendibilità del 65%.
Associando alla misurazione della traslucenza nucale il valore del bi-test e l’età materna si raggiunge una capacità predittiva del 90% con un 5% di falsi positivi (campioni cioè che vengono individuati come patologici ma in realtà non lo sono): un'ottima performance, considerando che si tratta di un esame non invasivo che si realizza con un semplice prelievo di sangue.

Nota bene

E’ importante sapere che l’Ultrascreen non è un test diagnostico, quindi non ha lo scopo di dire se il feto è Down o no, ma è un test di screening, eseguito allo scopo di identificare i casi a maggior rischio, indipendentemente dall'età materna.

Nessun test di screening raggiunge l'accuratezza del 100%. Se si vuole essere sicuri al 100% che il feto non abbia la sindrome di Down, è necessario eseguire l'amniocentesi o la villocentesi.