Che cos’è il Duo Test?
Il Duo Test o test combinato del primo trimestre è uno screening prenatale che integra la translucenza nucale, due marcatori biochimici del sangue materno (PAPP-A e free β-hCG) e alcune caratteristiche materne, tra cui l'età, per stimare la probabilità di determinate anomalie cromosomiche, in particolare la trisomia 21.
Quando e come si esegue?
La valutazione ecografica viene eseguita nel periodo appropriato del primo trimestre, generalmente tra 11+0 e 13+6 settimane per i protocolli combinati. La translucenza nucale è la misurazione dello spazio fluido dietro il collo fetale; il dato viene associato al prelievo ematico e inserito in un algoritmo validato.
Che cosa si osserva con l’ecografia?
Durante l’esame non si misura soltanto la translucenza: vengono valutati anche vitalità, numero dei feti, dimensioni e prime strutture anatomiche. Quando indicato e in base al protocollo possono essere osservati ulteriori marcatori ecografici.
Le ossa nasali: un ulteriore marcatore ecografico
Durante la valutazione del primo trimestre è possibile osservare la presenza dell’osso nasale. La sua assenza o ipoplasia può aumentare la probabilità di alcune anomalie cromosomiche, in particolare della trisomia 21. Non si tratta di un esame diagnostico autonomo, ma di un dato complementare ai test di screening.
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Come interpretare il risultato?
Il test produce una stima di probabilità, non una diagnosi cromosomica. Un risultato sospetto richiede ulteriori approfondimenti; un risultato favorevole non esclude tutte le anomalie.
Riferimento: ISUOG 2023 – Ecografia 11–14 settimane ↗.