Che cos’è il NIPT?
Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) è uno screening che analizza frammenti di DNA libero circolante nel sangue materno, in gran parte di origine placentare. Viene utilizzato principalmente per valutare la probabilità di trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 e trisomia 13.
Come si esegue?
È sufficiente un prelievo di sangue materno; normalmente può essere effettuato a partire da circa 10 settimane di gravidanza, secondo le caratteristiche del test. Non prevede il prelievo di liquido amniotico né l’introduzione di strumenti nell’utero.
Che cosa può rilevare?
Il NIPT esamina il DNA libero circolante di origine prevalentemente placentare e permette di effettuare uno screening delle principali trisomie autosomiche. Il pannello di base comprende generalmente:
- Trisomia 21 (sindrome di Down): è la condizione per cui il test ha la migliore sensibilità, generalmente superiore al 99% nei contesti studiati.
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards): sensibilità elevata, ma differente da quella della trisomia 21.
- Trisomia 13 (sindrome di Patau): sensibilità variabile in funzione del metodo e delle caratteristiche del campione.
Alcuni test possono comprendere, se richiesti e clinicamente appropriati, aneuploidie dei cromosomi sessuali (come monosomia X, XXY, XXX e XYY) e informazioni sul sesso cromosomico fetale. Altri pannelli propongono lo screening di rare anomalie cromosomiche o microdelezioni: queste estensioni non hanno tutte la stessa accuratezza e il loro impiego richiede una consulenza specifica.
Quando è attendibile il risultato?
La qualità dell'analisi dipende anche dalla frazione fetale (la quota di DNA circolante di origine placentare), dall'epoca gestazionale, da caratteristiche materne e dal tipo di gravidanza. In alcuni casi il laboratorio può riferire un risultato non interpretabile o richiedere un nuovo prelievo. Questo esito non equivale né a un risultato negativo né a uno positivo e va valutato individualmente.
Come interpretare il referto?
Una risposta del tipo «assenza di aneuploidie rilevate» è rassicurante per le condizioni analizzate, ma non è una diagnosi di normalità cromosomica assoluta e non esclude malformazioni anatomiche o tutte le malattie genetiche.
Se il laboratorio segnala la presenza di una possibile anomalia, il risultato deve essere approfondito mediante consulenza specialistica ed eventualmente confermato con un esame diagnostico invasivo, come villocentesi o amniocentesi, prima di prendere decisioni cliniche irreversibili. Anche il valore predittivo positivo varia secondo la condizione ricercata e la probabilità individuale precedente al test.
Il NIPT non è un esame diagnostico: non analizza ogni malattia genetica, non esclude tutte le anomalie cromosomiche e non sostituisce l’ecografia del primo trimestre o l’ecografia morfologica, necessarie per valutare anche l’anatomia fetale. La scelta del pannello appropriato va discussa nel colloquio prenatale.